皮膚色淺、頭發(fā)細黃，看上去像一個漂亮的天使，不少家長會以為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被苯丙酮尿癥（英文簡稱PKU）纏上了。

　　PKU患兒還有一個別名———“鼠尿兒”。他們的尿液和汗帶有一種特殊的鼠尿味，智力障礙嚴重，有的還伴有癲癇……一個個“鼠尿兒”的降臨，給年輕的父母們帶來無盡的憂傷和痛苦。

　　專家提醒，PKU是引致孩子智力障礙較為常見的一種遺傳代謝病。苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝障礙性疾病之一，屬常染色體隱性遺傳病，患兒因肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔�苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積起來，有神經(jīng)毒性的旁路代謝物質(zhì)增多以及酪氨酸減少，從而造成大腦及神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷，嚴重影響智力發(fā)育，最終患兒會變成“傻子”。

　　苯丙酮尿癥給患兒及其家庭帶來的影響是終身的，令人慶幸的是，PKU是三千多種遺傳代謝病中極少數(shù)可防治的一種。進行產(chǎn)前診斷及新生兒篩查非常重要。

　　PKU，3個月以前是最佳治療期

　　專家介紹說，“鼠尿兒”初生時沒有任何異常。PKU的臨床表現(xiàn)直接或間接與體內(nèi)苯丙氨酸蓄積的濃度有關(guān)。通常會在出生3個月至6個月內(nèi)，患兒可能會出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐，皮膚出現(xiàn)濕疹（奶癬），頭發(fā)逐漸轉(zhuǎn)黃，皮膚和虹膜顏色變淺，尿液和汗有一種特殊的臭味。同時，患兒智力發(fā)育落后的癥狀也開始有所體現(xiàn)，如不會抬頭、無法集中注意力等；6個月后，患兒會有“軟”的表現(xiàn)，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去，近半數(shù)的患兒合并有癲癇癥發(fā)作。

　　當(dāng)PKU患兒體內(nèi)苯丙氨酸蓄積濃度升高時，會出現(xiàn)煩躁、睡不安穩(wěn)等現(xiàn)象。同時，絕大多數(shù)患兒都會有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神異常行為。這些孩子如得不到及時和持續(xù)的治療，可能最終導(dǎo)致中度至極重度的智力低下，甚至導(dǎo)致死亡。

　　“鼠尿兒”并非不可救藥，關(guān)鍵是保護大腦發(fā)育盡可能不受損。研究表明，出生3個月以內(nèi)是PKU患兒最佳的治療時期�；純涸�1個月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害；3個月以內(nèi)開始治療，智力可接近正常；1歲以后開始治療，IQ常在50以下。進行新生兒疾病篩查可以及時發(fā)現(xiàn)該病，并進行治療。

　　PKU，令孩子不能吃“人飯”

　　經(jīng)典型PKU患兒需要控制苯丙氨酸攝入，要采用低苯丙氨酸飲食治療。對于他們來說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴以及母乳和糧食都可能成為傷害他們大腦的“毒藥”，他們只能吃特殊制成的無（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白質(zhì)及為數(shù)不多的果蔬。如果患兒“偷吃”正常食物，可能會引起病情的惡化。而對于非典型的PKU患兒，則需要進行藥物治療。專家建議，給予PKU患兒的治療是終身持續(xù)。

　　從出生那天開始，PKU患兒就不能像其他正常的寶寶那樣正常飲食，他們每年要花費上萬元的特殊食物或幾萬元治療費，因此，很多不富裕的家庭無法承擔(dān)，以致PKU患兒無法得到及時、持續(xù)有效的治療，導(dǎo)致智力障礙。